Baiba Lāce: “Mūsu neizmeklētajiem slimniekiem piedzims bērniņi, kas nesīs šīs slimības atkal nākamajās paaudzēs.”

Arvien lielāku lomu darbā ar pacientiem ieņem medicīnas ģenētika, bet ģenētiskie izmeklējumi kļūst arvien svarīgāki – gan lai uzlabotu diagnostiku, gan nodrošinātu konkrētam pacientam un viņa organisma īpatnībām atbilstošu profilaksi un ārstēšanu. Tāpēc arī GASTRO CENTRĀ ģenētisko izmeklējumu izmantošana ir kļuvusi par ikdienu. Lai skaidrotu, kāda nozīme ir un kādas perspektīvas sniedz ģenētiskie izmeklējumi, “GASTRO Ziņas” intervē Baibu Lāci, vienu no vadošajām medicīnas ģenētiķiem Latvijā, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas Ģenētikas un reto slimību centra vadītāju, LU asociēto profesori.

Beidzamajā laikā pacienta ārstēšana kļūst, ja tā var teikt, “personalizēta”, proti, tiek meklētas cēloņsakarības kopējam pacienta veselības stāvoklim un viņa slimību pamatcēloņiem, nenotiek tikai cīnīšanās ar sekām – jau redzamiem simptomiem. Tostarp – arī gastroenteroloģiskajā jomā. Kā šajā ziņā var palīdzēt medicīnas ģenētika un ģenētiskie izmeklējumi?

Ģenētikā ir termins – sindroms, kas apraksta lielu daļu ģenētisko slimību, un tā definīcija ir viena cēloņa izraisītas sekas daudzās orgānu sistēmās. Domāju, ka tā ir ģenētikas specialitātes iezīme, strādāt ar visu simptomu kombināciju no visām orgānu sistēmām. Lai ģenētiķis vai internists varētu veidot šo pacienta kopējo attēlu, mums ir ļoti svarīgs kvalitatīvs rezultāts no katras atsevišķās nozares. Labs gastroenterologa slēdziens var būt atslēga diagnozei, kas skar lielāku problēmu, bet līdz tam nekad nevarētu nonākt bez jūsu veiktā izmeklējuma un rezultāta. Ģenētiskiem izmeklējumiem ir ļoti interesanta īpašība. DNS diagnostiku var veikt jebkurā cilvēka attīstības fāzē. Var izmeklēt pirms augļa implantācijas dzemdē dažu šūnu līmenī, un pārliecināties, ka auglim nebūs pārmantota slimība. To veic arī Latvijā. Var izmeklēt grūtniecības laikā – prenatālā diagnostika. Var pārbaudīt izmaiņas gēnos cilvēkiem pirms slimības – presimptomātiskā testēšana. Bet visbiežāk ir jādod atbilde uz jautājumu, kas izraisīja konkrēto veselības problēmu – izmeklēšana simptomātiskā stadijā.

Cik vispār ir attīstīta starpdisciplinārā pieeja diagnostikā un ārstēšanā pie mums, salīdzinot, piemēram, ar citām Eiropas valstīm?

Pārāk lielu problēmu starpdisciplinārā diagnostikā laikam vēl neesmu novērojusi. Tieši otrādi, ir redzams, ka katras nozares speciālisti mēģina sadarboties ar vienu problēmu risinošiem speciālistiem no citas nozares.

Daudzu, tostarp – gastroenteroloģisku, saslimšanu gadījumos pareizai diagnostikai ļoti nozīmīgi ir izmeklējumi, analīzes, vispārējās veselības sistēmas pārbaudes. Cik lielā mērā šajā uzskaitījumā iederas medicīnas ģenētika un ģenētiskie izmeklējumi? Ko tie dod un var dot pacientam?

Ģenētiskie izmeklējumi ir viens no spēcīgākajiem rīkiem medicīnā diagnostikas apstiprināšanai. Ja ir veikts ģenētiskais izmeklējums, un rezultāts ir pozitīvs, tad slimība būs, un nekas to nevar apturēt. Ja izmeklējums ir negatīvs, tad var spekulēt līdz nogurumam – varbūt nav ģenētika, varbūt nav pareizā diagnostikas metode izmantota u.tml.

Ko nozīmē “ģenētiskie izmeklējumi”? Kā tos veic un ko tas prasa no pacienta? Protams, pacientiem svarīgs ir arī jautājums – vai šie izmeklējumi ir dārgi?

Ģenētiskie izmeklējumi ir daudz un ļoti dažādi, līdz ar to izmaksas arī. Primārais solis izmeklējumā ir ģenētiskā materiāla izdalīšana – DNS vai retāk RNS. Tad var veikt vienas ģenētiskas izmaiņas analīzi (mutāciju skrīningu), vairāku gēnu analīzi (piemēram, gēnu panelis pārmantoto audzēju diagnostikai), var pārbaudīt visu eksomu, genomu vai transkriptomu. Izmaksas svārstās no 100 līdz pat 1500 eiro par izmeklējumu. Ja pacientam ir indikācijas, tad Nacionālais veselības dienests (NVD) veic ģenētisko izmeklējumu apmaksu Latvijā kvotas ietvaros mūsu pacientiem.

Arvien biežāk tiek runāts par individualizētu (vai personalizētu) ārstēšanas metodiku, kur konkrēta terapija, zāles un ārstēšanas paņēmieni tiek izstrādāti konkrētam pacientam un konkrēta pacienta konkrētai situācijai. Cik lielā mērā ģenētiskie izmeklējumi šeit var palīdzēt?

Domāju, ka nevar runāt par personalizētu terapiju bez ģenētiskiem izmeklējumiem. Vienalga, vai izmeklē audzēja ģenētisko profilu, vai veic farmakoģenētisko testu pacientam, lai novērtētu terapijas piemērotību. Katrā solī ir un būs ģenētiskā izmeklēšana.

Kuras ir tās nozares, ar kurām visciešāk ir jāsadarbojas ārstiem–ģenētiķiem?

Laboratorija ir sadarbības partneris nr. 1. Un, cik zinu, visi neirologi visā pasaulē ir labākie ģenētiķu draugi.

Ļoti svarīga mūsu kopējā veselības aprūpes sistēmā ir tieša sadarbība ar ģimenes ārstiem. Gan pacients–ģimenes ārsts, gan ģimenes ārsts–ārsts speciālists virzienā. Tomēr bieži vien par modernākajām iespējām diagnostikā vai izmeklējumu veikšanā ģimenes ārsti pat īsti nav dzirdējuši. Kā veicināt šo savstarpējo saikni, izpratni un izglītošanu, lai gala uzdevums – labākais pacientam – tiktu sasniegts?

Turpināt runāt un mēģināt mācīt.

Kā Jūs vērtētu Latvijas vietu un stāvokli tieši medicīnas ģenētikas jomā? Kāda ir Latvijas “vidējā temperatūra”, ja salīdzinām ar citām Eiropas un pasaules valstīm?

Ļoti zema. Mēs atpaliekam vismaz par dekādi no vidēji attīstām valstīm Eiropā, un ļoti daudz no ASV.

Savukārt, ja būtu kopumā jāvērtē t.s. vidējā temperatūra slimnīcā jeb mūsu sabiedrības veselības stāvoklis kopumā. Īpaši jau ņemot vērā augsto mirstības līmeni (salīdzinājumā, protams, ar citām ES valstīm), piemēram, sirds–asinsvadu slimību grupā, onkoloģiskajās saslimšanās u.t.t. Ko rāda Jūsu un kolēģu veiktie ģenētiskie izmeklējumi mūsu cilvēkiem?

Vienmēr ģenētika ir bijusi nozare, uz kuras rēķina ir taupīta nauda. Izmeklējumi ir ierobežoti, grūti pieejami. Kvotas mazas. Salīdzinot – ģenētiskie izmeklējumi citās valstīs, kur tie ir bijuši agrāk un labāk ieviesti, ir samazinājuši pārmantoto slimību skaitu populācijā. Katrā no jūsu nosauktajām grupām ģenētika veido vismaz 10–15% no slimojošo skaita. Pie mums cilvēki nav izmeklēti, tāpēc procents noteikti būs lielāks. Un mūsu neizmeklētajiem slimniekiem piedzims bērniņi, kas nesīs šīs slimības atkal nākamajās paaudzēs un atkal nākamajās.

* Baiba Lāce – Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas Ģenētikas un reto slimību centra vadītāja, Latvijas Universitātes asociētā profesore, specializācija – medicīnas ģenētiķe.